Trisomia 21, Storia di John Langdon Down

La Sindrome di Down, nota anche come Trisomia 21, è la più comune anomalia cromosomica umana, causata dalla presenza di un cromosoma 21 soprannumerario o di una sua parte.
Le persone affette da questa anomalia presentano caratteristiche somatiche tipiche e ben riconoscibili ed un ritardo mentale di grado variabile, nella maggior parte dei casi lieve o moderato.

Le prime generiche osservazioni di questa sindrome vennero effettuate nella prima metà del XIX secolo dai medici francesi Esquirol nel 1838 e Séguin nel 1844, che peraltro non compresero di trovarsi di fronte ad una patologia ben precisa.
Colui che per primo individuò e studiò questa sindrome fu un medico inglese, l’uomo da cui questa patologia prese il nome.

John Langdon Down nacque il 18 novembre 1828 a Torpoint, piccola cittadina abitata perlopiù da operai che lavoravano nei cantieri navali della vicina Devonport, sesto ed ultimo figlio di Hanna Hayvon e di Thomas Joseph Almond Down, proprietario di una bottega di farmacia-drogheria.
John crebbe in una famiglia molto religiosa, alternandosi tra gli studi classici a Devonport ed il lavoro nel negozio paterno.
Il 1846, anno del suo diciottesimo compleanno, fu determinante per il giovane Down. Si trasferì infatti a Londra come praticante speziale.

Affascinato dalla Medicina, valutò di tentare la prova di ammissione alla Medical School ma, messosi alla prova con i testi degli esami di ammissione degli anni precedenti, comprese che le sue conoscenze non erano adeguate. Pertanto, si indirizzò agli studi di Farmacia riuscendo brillantemente a superare il test d’ingresso, nonostante vi fossero appena 31 posti disponibili per oltre 3000 candidati.

La vera svolta della vita di John Langdon Down, però, fu un piccolo e apparentemente insignificante episodio accaduto durante l’estate di quell’anno, un episodio che lo stesso John descrisse come una esperienza mistica. In una soleggiata giornata estiva, la famiglia Down stava passeggiando per i campi attorno a Devon. Un improvviso acquazzone li costrinse a rifugiarsi in una vicina fattoria dove fu loro offerto un tè caldo dai proprietari. La bevanda fu servita da una giovane ragazza che presentava delle caratteristiche somatiche molto particolari, e che appariva silenziosa ed infelice. Il futuro medico non poteva ovviamente sapere che la giovinetta era affetta dalla Trisomia 21, ma fu molto toccato e dispiaciuto dalle sue tristi condizioni. Si domandò se fosse malata e se, nel corso della sua vita, avrebbe potuto fare qualcosa per aiutare lei e quelli come lei. Come ebbe a dire molti anni più tardi: Venni a contatto con una ragazza debole di mente… La domanda che mi perseguitava era: si può fare qualcosa per aiutarla? Allora non ero ancora uno studente di Medicina, ma da allora in poi… il ricordo di quella triste ragazza fu sempre presente in me...

L’anno seguente le cattive condizioni di salute del padre ed una nuova legge da poco approvata, che obbligava le farmacie ad avere tra il personale almeno un laureato o iscritto alle facoltà di Farmacia o di Medicina, lo costrinsero a lasciare Londra e a tornare a Torpoint per lavorare nella bottega di famiglia. Rientrato a Londra nel 1848, superò con successo gli esami finali della Facoltà di Farmacia per poi iniziare il praticantato in Chimica presso il Professor Theophilus Redwood.
Un’improvvisa malattia respiratoria, non è ben chiaro se TBC o intossicazione da vapori chimici, lo obbligò a tornare nuovamente a Torpoint per curarsi. Durante la convalescenza scrisse e pubblicò sulla rivista Crockford il suo primo lavoro scientifico, un saggio sull’equilibrio naturale interpretato in chiave religiosa dal titolo: The Wisdom and Beneficence of the Creator, as displayed in the compensation between the animal and vegetable Kingdoms.

Alla morte del padre nel 1853 John, che era rimasto a lavorare presso la bottega di famiglia solo per rispettare la volontà del genitore, decise di riprendere gli studi. La scelta era tra gli amati studi medici, che avrebbero però comportato un costosissimo soggiorno a Londra, ed i più economici studi di Chimica presso il dottor Justus von Liebig a Gieẞen, in Germania.
L’intera famiglia Down si mobilitò per aiutare John a seguire quella che era la sua vocazione: la sorella Sara ed il cognato Philippe Crellin, che abitavano a Londra, si offrirono infatti di ospitarlo presso di loro, mentre la madre contribuì con una donazione di 5 scellini settimanali.
John poté, quindi, iscriversi alla Medical School del London Hospital, divenendo tirocinante presso il Dottor Little. Quest’ultimo notò subito l’acume e la diligenza del suo allievo al punto da citarlo in un suo libro, dove lodò la sua abilità nell’uso dello stetoscopio, che all’epoca rappresentava uno degli strumenti di più recente introduzione nella scienza medica.

Nel 1854 superò con successo le prove di ingresso alla Facoltà di Medicina dell’Università di Londra, dimostrandosi negli anni successivi uno studente modello.
Passò brillantemente anche gli esami finali, ottenendo la medaglia d’oro in tutte e tre le prove di Medicina, Chirurgia e Ostetricia, la medaglia Summa cum Laude ed il premio come miglior studente dell’anno, superando poi anche gli esami per l’ammissione alla Membership of the Royal College of Surgeons ed alla Worshipful Society of Apothecaries.
Subito dopo iniziò la specialità in Ostetricia con il Dottor Francis Ramsbotham, uno dei migliori ginecologi dell’epoca, divenendo poi Assistente in Anatomia Comparata.

Durante la sua permanenza a Londra, nel 1856 conobbe Mary Crellin, sorella di suo cognato Philippe. Mary era una ragazza colta, intelligente, abile pianista e poliglotta, e John se ne innamorò subito. Poco tempo dopo venne anche a sapere, tramite amici di famiglia, che il Royal Asylum for Idiots di Earlswood nel Surrey, importante ospedale psichiatrico inglese, cercava un nuovo Chief Physician, ovvero il Direttore Medico della struttura.

L’ospedale era stato fondato anni prima dal Rev. Andrew Reed con l’aiuto di alcuni ricchi Lord del luogo. Purtroppo, le ottime intenzioni iniziali del reverendo, che cercava di ottenere progressi spirituali e fisici nella cura dei malati di mente, erano state ben presto frustrate da una serie di guai anche di tipo finanziario. La Lunacy Commission, istituita ai sensi del Lunacy Act del 1845 e presieduta da John Conolly, il grande riformatore della psichiatria nel Regno Unito, aveva infatti visitato Earlswood ed aveva constatato una serie di gravi problemi nel trattamento dei pazienti, tra cui il sistematico ricorso alle punizioni corporali, e di altrettanto gravi carenze igieniche che causavano una elevata mortalità tra gli ospiti per malattie come tifo e TBC. La Lunacy Commission aveva quindi deciso di cercare un nuovo Direttore per l’ospedale psichiatrico. John Langdon Down non aveva alcuna esperienza nella cura delle malattie mentali, ma la sua non comune sensibilità, la sua dedizione al lavoro, l’innata capacità di ispirare i colleghi e la sua profonda fede cristiana lo rendevano un candidato ideale a ricoprire la nuova carica. Il giovane John accettò subito il nuovo incarico, nonostante la costernazione del Dottor Ramsbotham che aveva sognato per lui una brillante carriera accademica.

John entrò subito in sintonia con il Rev. Reed e si dedicò con impegno a migliorare le condizioni dei pazienti di Earlswood. Procedette immediatamente a selezionare dei nuovi collaboratori, migliorò le condizioni igieniche, vietò le punizioni corporali, introducendo invece un sistema di premi per il buon comportamento dei pazienti, vietò l’assunzione di alcolici da parte di personale e pazienti, introdusse l’usanza del pranzo comunitario. Nella ricerca del progresso fisico e spirituale dei pazienti, inoltre, incoraggiò l’introduzione di forme di intrattenimento e di insegnamenti religiosi, consentendo ai pazienti meno gravi di dedicarsi a varie attività ed hobbies. Nel giro di appena 7 anni, Earlswood divenne un ospedale modello ed economicamente autosufficiente, grazie agli orti ed alle botteghe gestite dai pazienti, ottenendo anche un articolo di lode dalla prestigiosa rivista medica The Lancet.

Mentre John lavorava duramente per ottenere questi brillanti risultati, riuscì anche a superare gli esami per entrare a fare parte del Royal College of Phisycians, diventando Assistente medico presso il London Hospital.
Il 10 ottobre 1860, finalmente John e Mary convolarono a nozze presso la Chiesa di S. Giovanni Battista a Londra. Purtroppo, i primi due figli della coppia, Everleigh nato nel 1862 e Lilian nata nel 1863, morirono molto giovani, mentre Reginald, nato nel 1866, e Percival, nato nel 1868, raggiunsero l’età adulta e seguirono le orme del padre diventando entrambi medici.

Durante gli anni trascorsi a Earlswood, il medico britannico ebbe modo di osservare che la maggioranza dei suoi pazienti presentavano dei tratti somatici molto simili a quelli della povera e triste ragazzina che aveva incontrato in quella piovosa giornata del lontano 1846 nei pressi di Devon. I pazienti erano così somiglianti tra loro che John commentò: …messi uno di fianco all’altro, è difficile credere che non siano figli degli stessi genitori.
Il Dr. Down approfondì lo studio di questi soggetti, caratterizzandoli sia antropometricamente che fotograficamente, immortalandoli mentre compivano normali azioni nella loro vita quotidiana. Circa 200 di queste immagini sono giunte fino a noi e rappresentano la più grande collezione di foto cliniche dell’era Vittoriana.
Alla fine, nel 1862, John poté finalmente concludere che questi pazienti erano affetti da una ben definita sindrome che, seguendo la classificazione etnico-razziale pubblicata da Friedrich Blumenbach nel 1795 ed allora molto in voga, il medico inglese definì Mongolismo o Imbecillità Mongola, a causa della forte rassomiglianza dei tratti somatici di questi pazienti con quelli delle popolazioni dell’Estremo Oriente.

Lo scienziato inglese pubblicò i risultati delle sue scoperte nel 1863 sul Journal of Medical Science e poi nel 1866 sul London Hospital Report con l’articolo Observations on an ethnic classification of idiots. La sua scoperta, però, sul momento passò quasi inosservata e ci vollero diversi anni perché si diffondesse nella comunità scientifica.
Nel 1868, in seguito ad un duro scontro con i Lord che patrocinavano Earlswood, John diede le dimissioni da Direttore dell’istituzione. Il rifiuto da parte dei Lord di pagare una indennità a Mary Crellin, che da anni collaborava attivamente con il marito nella gestione dell’ospedale, ed il mancato finanziamento di una esibizione dei prodotti artigianali dei pazienti che avrebbero dovuto essere esposti a Parigi, avevano portato ad una frattura insanabile tra il Dr. Down ed i finanziatori di Earlswood.
Immediatamente dopo, John decise di gettarsi in una nuova e coraggiosa avventura.

Insieme alla moglie, vide per caso un’ampia e bella casa nella cittadina di Teddington, circondata da un appezzamento di terra di 5 acri (circa 20.000 mq). La decisione fu quasi immediata: investirono, infatti, tutti i loro risparmi, inclusa la dote matrimoniale di Mary, per l’acquisto dell’edificio, allo scopo di trasformarlo in una moderna clinica per malati mentali.
L’ospedale fu chiamato Normansfield in onore di Norman Wilkinson, un vecchio amico di famiglia che aveva finanziato generosamente l’acquisto.
Normansfield fu impostato sui medesimi principi di Earlswood: i pazienti venivano trattati in modo umano, puntando molto ad una vita di qualità e ad un loro possibile reinserimento nella società.
A questo scopo, sfruttando l’osservazione che i mongoloidi possedevano una singolare abilità nell’imitare il comportamento altrui, Down insegnò loro ad eseguire i lavori più disparati, come coltivare fiori od ortaggi, mungere gli animali, tessere, produrre oggetti di artigianato, tra cui burattini e marionette.

Il successo della nuova istituzione fu quasi immediato, tanto che il numero di pazienti, inizialmente limitato a 19, arrivò a 106 in appena 8 anni.
Ben presto, Normansfield fu dotato di giardini, orti, stalle e nel 1873 addirittura di un teatro, dove i pazienti potevano esibirsi in piccoli spettacoli.
Per John arrivò finalmente il momento della definitiva consacrazione del suo duro lavoro e delle sue scoperte scientifiche.
Nel 1882 pubblicò infatti il libro Education and Training of the Feeble in Mind, nel quale descriveva il suo metodo di cura ed educazione dei malati di mente evidenziando, in largo anticipo sui tempi, l’importanza della dieta, della stimolazione sensoriale, dell’attività fisica, di collaboratori specializzati e qualificati. Cinque anni dopo, poi, ripubblicò il suo articolo del 1866 Observations on an ethnic classification of idiots insieme alle tre Lettsomian Lectures che aveva effettuato poco tempo prima alla Medical Society di Londra.

Purtroppo, nel 1889 John si ammalò di una grave forma di influenza che gli provocò importanti complicanze cardiovascolari. Ciononostante continuò alacremente a lavorare, diventando anche consigliere comunale del Middlesex. Ebbe anche la soddisfazione di vedere i suoi figli collaborare alla gestione di Normansfield e di assistere al matrimonio di Reginald.
Il 7 ottobre 1896 John Langdon Down ebbe un malore mentre si recava al lavoro e morì poche ore dopo. A Teddington fu proclamato il lutto cittadino ed il giorno dei funerali la bara fu seguita da una grande folla silenziosa, mentre negozi e case chiusero serrande e tende in segno di rispetto. La moglie Mary, distrutta dal dolore, non riuscì a partecipare alle esequie.
Il cordoglio fu unanime anche nel mondo scientifico, dove il medico inglese era ricordato non solo per la scoperta della Sindrome che da lui avrebbe preso il nome, ma anche per i suoi studi su altre patologie come la Sindrome di Prader-Willi, la Sindrome di West, la distrofia muscolare pseudoipertrofica, la microcefalia e la plagiocefalia. Infine, alcuni anni dopo sia Teddington che Torport intitolarono una strada al famoso scienziato.

Il lavoro del Dr. John Langdon Down non andò perduto con la sua morte, ma diede frutto anche negli anni a venire: Normansfield continuò, infatti, ad essere gestito dalla moglie Mary, che morì nel 1899, e poi dai figli Reginald e Percival. Nel 1909, tra l’altro, Reginald scoprì una ulteriore caratteristica della Sindrome di Down, ovvero gli specifici tratti delle impronte digitali dei pazienti.
Nel periodo tra le due guerre mondiali fu osservata una relazione tra la patologia e l’età avanzata delle madri e nel 1958 i tre genetisti Jérôme Lejeune, Gauthier e Turpin scoprirono l’anomalia genetica, ovvero la Trisomia 21, che sta alla base della malattia.

Nel 1961, 19 genetisti firmarono una petizione all’OMS per modificare il nome della patologia, ritenendo il termine Mongolismo offensivo e non più adeguato ai tempi. Il gruppo chiese a Norman Langdon Down, pronipote di John, il permesso di utilizzare il nome della sua famiglia come nuovo nome della patologia. Norman accettò e fu così che, nel 1965, l’OMS modificò ufficialmente il nome della anomalia genetica a Sindrome di Down.
Tra l’altro, Norman fu anche l’ultimo membro della famiglia Down a dirigere Normansfield e si ritirò dal servizio nel 1970.
L’ospedale psichiatrico chiuse i battenti nel 1997, ma la sua storia non terminò così: oggi, infatti, l’antica struttura è sede della Down Syndrome Association.


Bibliografia:
- O. Conor Ward, John Langdon Down: the Man and the Message, Down Syndrome Reasearch and Practice, Vol. 6, No. 1, pag. 19-24, The Down Syndrome Educational Trust- 1999.
- J. Van Robays, John Langdon Down: 1828-1896. Facts Views and Visions in ObGyn Vol. 8, No. 2, pp. 131-136, 2016.
- M.M. Corsi, F. Licastro, La Sindrome di Down prima della scoperta da parte di Sir John Langdon Down (1866), Riv. Med. Lab.- JLM, Vol. 5, No. 3, 2004.